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单词 马凡氏综合症
释义

【马凡氏综合症】
 

拼译:Marfan’s syndrome
 

马凡氏综合症是在1896年被Marfan医生发现的,当时他发现一个5岁的女孩生有特殊的纤细而长的四肢,形如蜘蛛,以至有人称该病为“蜘蛛指”。他当时对其病因并不清楚。直至1931年,Weve医生研究发现本病为一种遗传性疾病,由不正常染色体显性遗传,只要父母亲有一方患此病,就会遗传给子女。由于病人的染色体不正常,导致合并有多发性身体畸型的先天性心脏异常。当剧烈运动时,可突然发生心力衰竭或大血管破裂出血而死亡。世界排球名将海曼之死,经查就是这种疾病造成的,表现为大血管瘤突出。马凡氏综合症在西方国家比较多见,中国也有少数病例报告,一旦怀疑患有该病,要及时到医院做以下四项检查:(1)血清粘蛋白测定,如发现减低应怀疑该病。(2)眼科检查,如近视、斜视、瞳孔缩小、眼球震颤、虹膜裂畸形等。(3)X线检查,可发现骨骼细长、长宽比例增加、骨皮质变薄、心脏病和大血管动脉瘤。(4)心脏B型超声检查,可发现心脏血管病变。目前,对该病尚无特殊治疗方法。重要的是,如有眼病,要及时对症处理。凡是患心脏大血管病的人,应知道只要心脏疼痛或微量出血,就是发病的征兆,应立即就医。

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