| 单词 | 产前宫内诊断 |
| 释义 | 【产前宫内诊断】 据某地区调查结果推测，估计中国有200多万例程度轻重不同的精神分裂症，约有100万以上先天缺陷(包括色盲、聋哑、先天性心脏病、唇腭裂等)，150万不同程度的先天愚型患者，另外还有重、中度智能低下者400～500万左右。这个庞大数字给国家、社会和家庭造成的经济损失和精神、道义负担，加上患者本人生理、心理上所受的痛苦对人口素质及社会文明发展所构成的压力和副作用难以估价，说明产前宫内诊断的重要性及其深远的意义。 产前宫内诊断是近代医学的一项进展，也是围产医学中的一项重要内容。早在1882年德国有人考虑用羊膜囊穿刺来了解胎儿情况，并对羊水过多的孕妇放羊水。1919年第1次操作为羊水过多病人进行治疗性放羊水。1932年应用羊膜腔造影使胎儿表面描绘出来。1949年开始羊水染色体检查，诊断胎儿性别。1955年正式开始应用，以后测胆红素诊断母儿血型不合。1966年羊水细胞培养成功。1967年诊断胎儿D／D易位。1978年诊断第1例21－三体，并证明诊断准确。羊水内有酶，另外还可以从羊水检测出一些代谢性疾病。1971年美国成立了10个产前诊断中心，以后又发现羊水中有甲胎蛋白(AFP)，可以帮助诊断神经管畸形。1954年首次用胎儿镜宫内诊断应用于临床。1970年首次用胎儿镜采取胎儿血和皮肤治检。1972年应用超声波发现无脑儿。1974～1979年发现很多疾病均可用超声波诊断，如软组织畸形等。与此同时临床应用线型导光镜。1979年应用绒毛作产前诊断。随着分子学技术的发展，对一些常见的代谢性遗传病可用杂交技术证实。1．产前诊断方法：目前有3种手段：(1)细胞遗传学手段：细胞，生化，分子杂交技术等；(2)生物化学手段：特殊蛋白质，代谢产物，酶活性等；(3)物理学诊断：超声显象，胎儿镜，X线，电子监护等。2．产前诊断的适应症：(1)可能出生染色体异常儿的孕妇，均应做产前诊断。①35岁以上的孕妇；②生过染色体异常儿的孕妇；③夫妇一方为染色体平衡易位或倒位携带者；④脆性X标记染色体携带者；⑤有不明原因的流产，死胎，死产和多发畸形儿史的孕妇；⑥妊娠早期接触明显致畸因素者。(2)生过开放性神经管缺陷儿的孕妇。可测定羊水AFP，胆碱脂酶，检查快速贴壁细胞。配合超声波、X线等进行诊断。(3)生过能进行产前诊断的先天性代谢病儿的孕妇。可测定羊水和羊水细胞生化成分，用基因连锁分析体细胞杂交及重组DNA技术等的产前诊断。对不能进行产前诊断的性连锁遗传病，则需进行胎儿性别预测。(4)夫妇均为地中海贫血杂合子，或生过地中海贫血儿的孕妇。可取胎儿血，用珠蛋白合成分析法进行产前诊断，或取羊水绒毛细胞用重组DNA技术进行基因诊断。3．羊膜腔穿刺术：产前诊断的迅速发展与羊膜腔穿刺技术的应用密切相关。胎儿生活在羊水中，羊水内有胎儿的脱落细胞和代谢产物。培养羊水细胞进行染色体核型分析，可以了解胎儿有无染色体异常。测定羊水和羊水细胞的酶及其它生化成份，可以了解胎儿有无先天性代谢紊乱。还可通过测定胎儿性别，间接诊断伴性遗传性疾病，是产前诊断的重要方法，可于孕16～20周进行。用1根20－21号带蕊长针在无菌条件下经腹穿刺，抽出羊水。此时已有足够量的羊水(约200～400m1)，胎儿相对较小，周围有较宽的羊水带不易伤及胎儿；且此时羊水中活细胞比例较多，易于培养。如发现胎儿有异常，终止妊娠也容易。4．绒毛组织活检产前诊断：绒毛滋养层细胞是受精卵有丝分裂的衍生物，能准确反应胎儿的遗传特性。妊娠6～8周取绒毛进行产前诊断，较检查羊水细胞有早期、简便、快速、准确等优点。尤其近年来已能用绒毛细胞直接制备染色体，是产前诊断技术的一大突破。目前不仅能用绒毛进行胎儿性别预测和染色体核型分析，而且也用于测定细胞内酶，进行代谢病产前诊断和提取DNA作血红蛋白分子病产前诊断。安全、准确的获取绒毛组织，是诊断顺利的关键。目前倾向于在超声显像指引下用金属管或塑料管吸取绒毛。绒毛治检产前诊断，受到国内外普遍重视，正逐渐推广运用于临床。5．甲胎蛋白(X-Fetoprotein，AFP)测定：1972年Brock发现胎儿有开放性神经管缺陷时，羊水中AFP值明显升高，可达正常10倍以上。AFP是一种胎儿特有的球蛋白，妊娠29d开始出现，10～23孕周达高峰。以后渐减，32周后下降很快。羊水中AFP来自胎儿尿、羊膜和胃肠道。胎儿血中AFP浓度为羊水的150～200倍。胎儿血中AFP可以通过羊水进入母血。当胎儿有开放性神经管缺陷，先天性肾病，45XO，消化道闭锁，骶尾部畸胎瘤等，均可引起羊水及母血AFP升高。6．超声波诊断：是一种无创伤而简便的产前诊断技术。特别是超声显像诊断更为准确。在产前诊断中主要用于测胎龄，羊水量，胎儿宫内发育情况及胎儿畸形(如小头畸形及其它骨骼、肌肉疾病)，胎盘定位及其成熟度，指示羊水穿刺及绒毛治检等，可诊断无脑儿，脑积水，脊柱裂，胎儿水肿，内脏畸形，多囊肾，内脏外翻。还能用胎儿回声心动描记法来检查有无先天性心脏病。7．X线诊断：用于孕20周以后胎儿骨骼畸形、双胎诊断。羊膜腔造影及胎儿造影。分别用水溶性及脂溶性造影剂注入羊膜腔。主要显示羊水量异常，胎盘位置异常胎儿软组织轮廓，以及胎儿吞咽后肠胃道情况，以便更清楚勾划出胎儿体表。目前超声波诊断技术已日益进步，可提供可靠资料，故有人认为不必使用可能有害的X线与化学物质作为检查诊断的方法。8．羊膜腔镜或胎儿镜：目前有数种胎儿镜，最小一种为针镜，直径仅1．7mm，导管末端装有超声探头，可以观察子宫壁、胎盘。在孕17～20周进行，可达到3个目的：(1)采取标本做切片检查；(2)采取胎儿血用于诊断镰状细胞贫血与有核红细胞贫血；(3)观察胎儿有无畸形，如先天性多数关节弯曲肢指畸形等。9．羊膜镜：1962年Saling首先提出并报道。晚期妊娠用羊水膜镜作产前诊断。胎膜未破而宫口已容受时，用羊膜镜观察羊水颜色，主要用于诊断胎盘功能不良、过期妊娠、母儿血型不合等。Taylor报道日本学者Mohri曾在晚孕妇作子宫内电影摄影。带有光纤的镜头通过宫颈口安置在子宫内膜之间，羊水颜色、胎儿活动及胎儿胸部的呼吸动作都能被记录下来。10．应用重组DNA技术产前诊断：近年来，重组DNA技术用于临床，使遗传疾病产前诊断取得很大进展。取羊水或绒毛细胞提取DNA，用限制性内切酶和DNA杂交的方法，通过基因分析，直接检出突变基因，或通过限制性片断连锁分析鉴定突变基因，可对遗传性分子病进行产前诊断。这种方法对那些在胚胎期尚未表达的遗传病更有意义。目前能进行产前诊断的有多种血红蛋白病，苯丙酮尿症，α－抗胰蛋白酶缺乏症，黑矇性痴呆，α、β地中海贫血等。目前遗传病的产前诊断，已进入分子诊断的新时期。(安徽医科大学第一附属医院妇产科樊毓方撰) |
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