| 单词 | 鱼鳞病 |
| 释义 | 【鱼鳞病】 拼译：ichthyosis 一组在临床上皮肤有鱼鳞状鳞屑、在病理上有角化过度的疾病。对此病的认识已有两千年的历史，对其病因、临床表现、治疗已有较多的研究，近代对其发病机制的研究已进入生物分子学水平。 鱼鳞病可分为两大组，1组为遗传性的，另1组为获得性的。遗传性鱼鳞病又分为常见的常显性寻常型鱼鳞病、性连隐性鱼鳞病、板层样鱼鳞病和大疱型鱼鳞病；少见的有可变性红斑角化病、丑胎、胶样儿；更少见的是伴有鱼鳞病的几种综合症，如共济失调多神经炎样病、点状软骨发育不良、套叠性脆发症、智能不全痉挛性双瘫鱼鳞病、侏儒智能肾发育不良性鱼鳞病、白内障性鱼鳞病、耳聋性鱼鳞病红皮病等。获得性鱼鳞病在临床上和组织上类似于常显性寻常型鱼鳞病，发病于成年人，常合并：(1)肿瘤，如淋巴瘤、多发性骨髓瘤、肺癌、乳腺癌、子宫癌。皮损常在恶性病变发生之后，但偶也可在恶性病变之前，一般随恶性病变的治疗而好转。(2)红斑狼疱。(3)麻风。(4)肉样瘤。(5)慢性营养不良。(6)甲状腺功能低下。(7)也可因服用药物引起。某些药物可影响脂质代谢，尤其是降低胆固醇的药物，如菸草酸、triparanol、Dixyrazine等。1983年，Rhonda等对鱼鳞病的研究资料作了全面的复习，发现常显性寻常型鱼鳞病的发病率为1／250～1／1000，性连隐性鱼鳞病为1／6000，板层样的和大疱型的鱼鳞病约为1／300000，临床上有不同表现，常显性寻常型鱼鳞病常在3个月至5岁之间发病，两性发病率无差异。家族中有“干皮”病史。基本损害为细小的白色透明的或半透明的鱼鳞状鳞屑，边缘可游离。皮损分布于背、臀、四肢伸侧为主，头面部、腋肘膝等皮肤皱褶处常不受累。夏季症状减轻，冬季加重，青春期症状最严重，青春期后症状可缓解。常伴掌跖角化、纹理增粗增多；毛周角化及异位病史。1965年Kerr和Wells从常显性型鱼鳞病中划分出在遗传史、临床表现不同的鱼鳞病，谓之性连隐性鱼鳞病(Recessive XlinkedIchthyosis，RXLI)，在1岁以内即发病，男性患者多见。临床表现鳞屑较大，颜色深黑色，损害可累及腹部、四肢弯曲部及头面耳颈部。皮损常持续终身不缓解。可伴隐睾、角膜后弹性层混浊。板层样鱼鳞病为常染色体隐性遗传，两性均可发病。婴儿在出生时就可有“胶样儿”表现，全身覆有厚的角质膜，10～14d角质膜开始脱落，代之全身大片鳞屑、红斑，常伴有秃发、手足皲裂、甲板有沟嵴表现。鼻腔、口腔、眼睑粘膜外翻是有特征性诊断意义的体征。由于汗腺堵塞，在气温升高或运动后引起发热。大疱型鱼鳞病为常染色体显性遗传，两性均可发病，出生时皮肤潮红，受摩擦后易破而形成糜烂面。大疱在儿童是常见的损害，在成人约有20%发病，不同大小的水疱可成群发生，也可局限于小腿部。鳞屑常较厚，呈灰棕色，在肘、膝弯曲部位呈疣状增生，犹如“豪猪”样。传统的治疗方法为对症治疗，采用水合作用较强的药物或角质还原剂外用，如尿素、α羟酸、丙烯乙二醇等。为探讨对本病的有效治疗方法及预防方法，近代对鱼鳞病的发病做了多方面的研究工作：1．细胞动力学。正常情况下，表皮细胞的再生、分化、脱落是一种精微协调的过程，表皮细胞是一个很好的平衡系统，使角质层维持一定的正常厚度，而鱼鳞病患者这一系统功能发生紊乱。Frosf等用氚胸腺嘧啶研究角朊细胞的生长周期，发现在常染色体显性鱼鳞病和RXLI患者中，角朊细胞的分裂指数是正常的，鳞屑的形成是因为细胞脱落速度减慢，造成保留性角化过度；而在板层样鱼鳞病和大疱型鱼鳞病患者中，角朊细胞的分裂指数较正常增加几倍，造成增殖性角化过度。因此，对后两型鱼鳞可选用抗代谢类药物，如氨甲喋呤、环磷酰胺进行治疗。2．脂质代谢。角质层主要由两大部分组成，即角朊细胞与细胞间质。角朊细胞的增殖与脱落处于动态的平衡，维持着正常的角质层厚度。细胞的脱落是由细胞间质的粘合性来调节的，而细胞间质的主要组成是脂质，因此，正常的脂质代谢维持角朊细胞间的粘合力，而代谢失常就可能影响粘合力，在鱼鳞病患者中，此种粘合力增强，以致细胞脱落速度减慢，临床表现为鳞屑。在RXLI患者中，脂质代谢的异常表现在患者的血清和表皮中胆固醇硫酸盐含量增加，游离胆固醇含量减少，从而造成二者比例失常。胆固醇硫酸盐虽然在角质层中含量很少，在脂质中约占2．6±0．2%，但是在维持细胞间的结合力方面是很重要的，它是一种双极性脂质，可与二价阳离子，例如钙、镁、锌结合，形成－SS键，使角朊细胞紧密结合，影响正常脱落，促使鳞屑形成。游离胆固醇是维持细胞膜流动的重要调节者。因此，二者对角质层的稳定性起重要作用。在正常情况下，胆固醇硫酸盐和游离胆固醇在角质层中的比例为10∶1，如前者含量升高，或后者含量减少，造成比例失常，就可形成鳞屑。这些研究为RXLI患者的诊断与治疗提供了新的方法。如胆固醇硫酸盐在血浆中主要由低密度脂蛋白携带，致使低密度脂蛋白电泳加快，因此可用脂蛋白电泳作为辅助诊断方法。临床上用10%胆固醇霜外用，以提高角质层中胆固醇的含量，使细胞脱落加快，取得较好的疗效。3．酶。1969年France和Liggins报告了胎盘类胆固醇硫酸酯酶缺乏综合症，该症患者分娩的婴儿有鱼鳞病表现。以后研究发现，此酶存在于各种组织，如白细胞、角朊细胞、毛囊、成纤维细胞。其作用底物是胆固醇硫酸盐，可移除硫酸盐而使其成游离胆固醇。1978年，Shapior等发现有RXLI患者皮肤成纤维细胞中类固醇硫酸酯酶(STS)缺少，并提出STS的缺陷是RXLI发病的生化基础，由于此酶缺陷，使其作用底物胆固醇硫酸盐含量增加，加大了细胞间质的粘合力，从而产生鳞屑。以后Epstein提出STS介导的膜失流动在鳞屑的形成中起作用。4．基因。随着分子生物学的发展，通过体细胞杂交技术和XY染色体易位缺失的分析，证实STS的基因位点在X染色体短臂二区二带三亚带上(XP22．3)，并成功地克隆了STS基因的cDNA探针，以此证实在RXLI患者中有高频率的STS基因缺失。这些研究为今后对携带者的检测、产前检查提供了可能性，并为用基因工程方法根治RXLI带来希望。【参考文献】：1 Epstein E H．Science，1981，214：659～6602 CRhonda E R．Academy of Deramtology，1983，8(3)：285～2973 Lykkesfeldt G．Clinical Genetics，1985，28：231～2374 Ballabio A．Rroc Natl Acad Scii．，1987，84：4519～4523(上海医科大学方丽教授撰) |
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