| 单词 | 血友病 |
| 释义 | 【血友病】 拼译：hemophilia 一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于X染色体性连锁隐性遗传。其共同特征为活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长。通常情况下，血友病患者终身都处在当具有轻微创伤时，就有发生出血的倾向。 血友病在临床上分为血友病甲型、血友病乙型、血友病丙型。血友病甲型即因子X：C缺乏症；血友病乙型即因子Ⅸ缺乏症；血友病丙型即因子Ⅵ缺乏症。3种血友病的发病率以血友病甲型最多，乙型次之，丙型则最少。本病在欧美国家发病人数较多。患病率问题：美国10／105，英国6／105、瑞典6．6／105、法国6．6／105。近年，中国各地相继报道，但是，患病率低于欧美，黑龙江省宾县为3．42／105、南京市鼓楼区为2．3／105。中国也有血友病成人病例Ⅶ因子与Ⅸ因子合并缺乏者报告，但实属罕见。由于血友病发病时出血不止，必需住院输入健康人新鲜血液。该病目前已引起国内外学者们的关注。血友病是否属于遗传性疾病，长期以来是不清楚的。由于本病常造成严重出血不止，造成严重后果，故早年人们常常怀有神秘之感。尤其过去100年中，此病曾出现在欧洲若干皇族的许多成员之中。在公元2世纪的犹太教法典中有过血友病的记载，在手术后曾发生由于过渡出血而引起死亡，所以对其家庭中男孩环切术做了具体规定。不仅规定一个由于出血已经失去了两个孩子的女子，她以后所生的儿子不应进行环切，而且连她姊妹的儿子也免除这种仪式。但是，在另一种情况下，由同一父亲和一位异母亲所生的男孩死去后，其异母兄弟则按正常人处理。这些条件的规定是说明当时已暗示犹太人已经知道这种出血倾向是从母亲那儿遗传的。如果已经知道一位母亲是携带者，那么她的姊妹就有可能是携带者，它说明在她们的儿子中发生这种病是与其父亲没有关系的。一直到1920年时，Ness提出了关于这个性状遗传的一条更明确的规定：若一位妇女的父亲是出血者，即使这位妇女和正常男子结婚，也会把这个性状传递给他们的孩子。这些妇女本身中，或一般说来，在所有的妇女中这个性状都决不会表现出来。一直到20世纪发现染色体，这时才认识于它们是性连锁基因载体的问题，并明确提出血友病传递的定论。血友病近期研究进展状况：对于血友病的病因学、发病机理以及临床表现、实验室检查方法等都有了明确的认识。病因与发病机理：血友病甲和血友病乙均属于X染色体伴性隐性遗传。据目前研究进展所知，因子Ⅷ可分为因子Ⅷ相关抗原(ⅧR：Ag)和因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ：C)两个重要组成部分。对于血友病患者来说，Ⅷ：Ag的含量是正常的，而Ⅷ：C则表现为减少或缺乏。因子Ⅷ：C合成的基因位于X染色体，以Xh表示，对Ⅷ：C可以起多聚与调节的作用。但是因子ⅧR：Ag则为常染色体遗传。血友病男性基因患者的基因型为Xhy，所以表现为血友病。但是女性却为杂合子，它们为血友病甲、乙的基因携带者(HhX)。其作用是传递疾病，而本身表现型正常。一个携带者血友病甲或血友病乙基因的女性与正常男性结婚时，其女儿表现型全都正常，不过，其中有50%的机会为血友病携带者。男孩中正常或得病的机会则各占50%。本病遗传系是由于母系传递而来，不可能由男性传给男性。如果男性是患者与正常女性结婚时，其子女情况如何呢?所生男孩均属正常，而女儿均为携带者。由此不能不涉及到血友病的家系系谱问题。根据调查资料：约有1／3无家族史。(1)如家族中男性少，相近亲代中没有出现病例，此病可能又隔代遗传，家族中的女性们也不知道本人是携带者或可能携带者，此时，家系中出现男性病例，就说不清家族史。(2)也有者可能是染色体血友病基因的自发性突变者。(3)在调查中也发现有的病例或家庭担心子女婚姻恋爱问题会遇到困难，不愿意叙出家庭史。近年中国报道血友病丙病例很少，据目前了解它属于常染色体显性或不完全遗传。血友病的主要临床症状：自发或轻微创伤就会出现口、鼻、皮下、肌肉、关节、内脏、(胸腔、腹腔)，有的泌尿道、消化道，甚至颅内出血，拔牙术后出血，出血程度不完全一样，主要由于血液中凝血因子活性高低不同而不同。有的重症病例，Ⅷ因子在1%以下，时常在2岁以下就发现出血不止，甚至有的在出生时结扎脐带时就出血不止。中等出血时，血液中Ⅷ因子在1%～5%之间，从童年开始出血，外伤后可严重出血，但可以活到成年。病型轻微时，ⅧC为6%～10%，多数在运动时，拔牙时出血，一般能工作，如南京于1988年报道，Ⅷ：C，10%者杨某年龄65岁。一般出血年龄出现早，则出血程度严重，一般随年龄增长，出血症状可减轻，但是，是能经常发作的，终生存在，出血除和轻微创伤有关，和季节也有关系，春秋易发作，感染、精神创伤也可能是诱发因素。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ如此重要，是因为它们是形成凝血活酶所必需的条件，缺乏这些因子，凝血活酶形成减少，使得内源性凝血系统发生障碍，从而引起出血，因子Ⅷ：C是存在于正常人的新鲜血浆中和存在孔氏血浆分离法的血浆蛋白内，是一种水溶性的球蛋白，主要在肝脏内进行合成。不过也有20%在肝外如脾、骨及单核一巨噬细胞内合成。Ⅷ：C的性质不稳定，当储存于37℃情况下，经24h后，活性丧失50%。因子Ⅸ与Ⅺ在合成时有维生素K参加。本病多由于外伤后严重出血，死亡率较高，但是，在脊髓或椎管内出血罕见。用粗针进行肌肉注射处，引起的出血难以止血。但是静脉穿刺采血后加压一定时间，则不致发生出血。血友病在关节部位出血常常造成不良后果。一方面因发生广泛，踝、膝关节多见，肘、肩、指关节也发生。另一方面出血关节受累，活动受限制，如血液被吸收后，关节完全可以恢复正常。但是，反复出血，多部份血液不能被吸收，刺激关节发生慢性炎症，骨膜增厚后，关节囊维纤增生肥厚，关节腔变窄，出血能够流入软骨，可使软骨变性坏死，疼痛活动受限制便形成血友病性关节炎，可以生关节僵硬，畸形及萎缩。附着的肌肉都随之萎缩，而使关节功能丧失。为诊断血友病实验室检查非常重要。中国有关出凝血疾病的诊断标准(修定案)有统一规定。如血友病甲：(1)凝血时间(试管法)延长，轻微亚临床型者正常。(2)APTT延长，亚临床型者正常或稍延长。(3)血小板计数、出血时间、血块收缩和凝因酶原时间正常。(4)简易凝血活酶生成(STGT)，Biggs凝血活酶生成试验(TGT)示缺乏因子Ⅷ或因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ：C)减低或缺乏。(5)VWF：Ag(即ⅧR：Ag)正常或增高。(6)应排除继发性Ⅷ：C减低。此外，也有轻重分型标准。血友病乙也同样有规定。鉴别诊断：应注意与血管性假血友病鉴别。后者属常染色体显性遗传，家谱调查也有助区别，尤其出血时间，血小板粘附及瑞斯托霉素血小板聚集功能均不正常。血友病例治疗，一般止血治疗，局部压迫止血；替代疗法，为迅速提高凝血因子的浓度达到止血目的，输入新鲜血浆或应用因子Ⅷ、Ⅸ冻干制品的浓缩剂，近年单克降抗体，免疫层析及基因工程等技术发展，有利于对本病的防治工作。但在应用替代疗法时，除注意输液反应外，还应注意病毒性肝炎和AIDS病的预防。近年，由于分子生物学的发展，对血友病甲型基因连锁分析及DNA多态性研究，DNA重组技术在血友病研究中的应用以及血友病的流行病学家系调查研究，携带者或可能携带者调查登记，这样可以对甲型血友病家系中携带者进行探测和做产前基因诊断。据目前情况了解，产前诊断多数采用基因诊断方法，危险性小，正确率高。由于当代高科技的进展已了解到血友病甲，因子Ⅷ的基因位于X染色体上，全长186000个核苷酸，有26个外显子，又由于研究因子Ⅷ基因多态性的内切酶也具备，并多达37种，所以因子Ⅷ基因探针已有很多种。对产前早期诊断工作开展建立了良好基础，因此既有利于优生工作，又可降低血友病患病率。【参考文献】：1 南京医学院一附医院血液科，南京市彭楼区血友病患病率初步调查，中华血液学杂志，1985，6(10)：617～6182 魏启珍，等．血友病流行病学调查研究。哈尔滨医科大学学报，1991，25(3)：215～2103 斯特恩C，著．人类遗传学原理，性连锁．北京：科学出版社，19794 王夕林，等．成人第Ⅷ因子合并第Ⅸ因子缺乏血友病一例报告，江苏医药，1981，(10)总572：505 魏启珍．血友病的医学社会学问题，待发表6 陈王心，等．南京市70万人血友病患病率初步调查，南京医学院学报，1986，8(2)：1647 吴庆宇，等．因子Ⅷ的分子生物学研究，中会血流学杂志，1988，9(9)：564～5678 沈岩，等．DNA重组技术在血友病研究中的应用，国外医学分子生物学分册，1987，9(3)：114～1179 王孟学．血友病临床研究现状，临床血液学杂志，1988，1(3)29～31(哈尔滨医科大学公共卫生学院魏启珍撰) |
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